Болезнь Вильсона – что это? Симптомы и лечение заболевания
Болезнь Вильсона – заболевание наследственное, при котором из-за нарушений обмена меди поражаются нервная система и печень.
Эта болезнь обусловлена мутацией генов и передаётся по наследству. Медь постепенно скапливается в печени, со временем повреждая её структуру, что приводит к циррозу. Медь, также, в избыточном количестве циркулирует по крови и откладывается в разных органах, чаще всего в головном мозге, глазах и почках.
Болезнь Вильсона встречается довольно редко: на 100 тысяч человек – трое заболевших. Средний возраст, при котором наиболее часто диагностируется данная болезнь – от 11 до 25 лет, причем чаще всего болеют мужчины. Начало заболевания часто начинается на фоне иных факторов, поражающих печень, типа вирусных гепатитов, злоупотребления алкоголем, воздействия токсинов и прочее.
Болезнь Вильсона характеризует медленное и прогрессирующее течение. Первыми признаками болезни обычно являются нарушенные функции печени и нервной системы. Показателями поражения нервной системы при болезни Вильсона являются дрожание конечностей и всего туловища, непроизвольные движения. Нарушается координация при выполнении разных действий и при ходьбе, речь смазана и замедлена. Иногда начало болезни может проявиться припадками эпилепсии. Далее подсоединяются нарушения психики, которые проявляются моментами психоза, депрессиями, снижаются интеллект, память и внимание. Прогрессируя, болезнь Вильсона проявляет себя в повышении тонуса мышц, формировании патологических поз и замедленности движений. В запущенных случаях эта болезнь напоминает паркинсонизм.
Когда начинают нарушаться функции печени, это может выразиться в её болезненности и увеличении, желтушности кожных покровов и склер, тошноте, горечи в ротовой полости и изменениях в биохимии крови. Если вовремя не начать лечение, начинает формироваться хронический гепатит, который заканчивается циррозом печени.
Симптомы болезни Вильсона
Типичный симптом болезни Вильсона – наличие на роговице глаза кольца Кайзера – Флейшера.
Могут, также, поражаться почки. При этом развиваются отёки нижних конечностей и лица, повышаются эритроциты и белок в анализе мочи, изменяются показатели работы почек по биохимическому анализу крови.
Из-за крайне разнообразной клинической картины и медленного развития болезни, диагностировать заболевание довольно трудно. Большую помощь в диагностике оказывают лабораторные исследования, основные из которых, это – определение содержания церулоплазмина и меди в сыворотке и процент выделения меди с мочой за сутки. Проводят, также, генетические обследования и пеницилламиновый тест для поиска генных мутаций, который может достоверно подтвердить диагноз болезни Вильсона.
Лечение болезни Вильсона
Лечение данного заболевания осуществляется пожизненно, и, в основном, амбулаторно. Лечение – комплексное, включает в себя методы немедикаментозные и медикаментозные (в виде приема лекарств, которые уменьшают отложения меди). В тяжелых, запущенных случаях применяют и хирургические методы. Для такого пациента необходим отказ от алкоголя и применения токсичных для печени препаратов. Также, нужно будет соблюдать специальную диету, которая ограничивает поступление в организм меди.
Медикаментозное лечение заключается в непрерывном (с момента постановки диагноза) приеме лекарств, которые уменьшают концентрацию меди в крови и связывают её в организме. Обычно назначают препарат D-пеницилламин. Если болезнь Вильсона, несмотря на лечение, прогрессирует и наблюдается развитие цирроза, то возможна трансплантация печени.
Так как болезнь наследственная, все родственники больного пациента должны обследоваться. Проводится, также, их генетическое тестирование. Это особенно важно для будущих родителей.
| Похожие статьи | |
 | Одним из форм фарингита является хронический фарингит – заболевание, для которого характерно наличие постоянного воспаления слизистой оболочки горла. Очень часто, ... |
 | Фарингит является одним из распространённых заболеваний глотки, для которого характерны такие симптомы, как сухость, першение, дискомфорт и боль в горле ... |
 | Сухость, першение в горле, ощущение боли при глотании – все это может быть симптомами одной из инфекционных болезней горла, под ... |
