Муковисцидоз – одно из самых распространенных наследственных заболеваний на земле. При этом заболевании генная мутация вызывает поражение желез внешней секреции, тяжелые нарушения дыхательных органов, а также желудочно-кишечного тракта. Носителем дефектного гена, вызывающего муковисцидоз, является каждый 20й житель планеты. Если оба родителя имеют этот ген, то рождение ребенка, больного муковисцидозом, возможно с вероятностью 25%.
Причиной различных патологий органов является большая вязкость слизи (секрета), которая выделяется бронхолегочной системой, печенью, поджелудочной железой, кишечником, потовыми и слюнными железами, а также половыми железами при заболевании муковисцидозом. При этом секрет не имеет возможности отходить естественным путем и скапливается в органах, вызывая тяжелые формы воспалительных процессов.
Легкие больных муковисцидозом чаще всего инфицируются синегнойной палочкой или стафилококком. У пациентов все чаще проявляются рецидивы бронхитов, пневмонии. Это случается даже в первые месяцы и годы жизни ребенка, получившего от родителей «плохой» ген. Именно от легочной недостаточности в первые годы жизни погибает большая часть детей, которым был поставлен диагноз «муковисцидоз».
Недостаток ферментов поджелудочной железы может быть причиной отставания детей в весе и замедленного развития, поскольку даже при наличии хорошего аппетита пища у больных муковисцидозом плохо переваривается. Подобные проблемы проявляются и в других внутренних органах.
Сегодня эта болезнь поддается лечению. При условии получения больным соответствующих лекарств, человек, заболевший муковисцидозом, так же как и, например, больной диабетом, может жить полноценной жизнью. Однако стоимость препаратов, необходимых для этого, слишком велика для обычной российской семьи. Тем более тех семей, которые имеют больного ребенка. К сожалению, в России не существует федеральных программ, оказывающих поддержку семьям, имеющим ребенка-инвалида с таким заболеванием. Поэтому в нашей стране погибает вдвое больше детей с таким диагнозом, чем за рубежом.
Похожие статьи | |
Муковисцидоз у новорожденных возможен, если плод получил по одному гену с мутацией и от матери, и от отца. Ведь это ... | |
Причиной муковисцидоза является производство вязкого патологического мукопротеинового секрета, обильно производящегося многочисленными железами организма. Густая мокрота забивает отводящие протоки в железах, ... | |
Муковисцидоз симптомы. Формы заболевания. Муковисцидоз симптомы у новорожденных детей Симптоматика муковисцидоза Одно из самых часто встречаемых наследственных заболеваний – это муковисцидоз, симптомы которого зависят от его конкретной формы. Данный диагноз ... |